In de kern van deze cellen bevindt zich een stof die de erfelijke informatie bevat en kortweg DNA genoemd wordt. Dat DNA kan men zich voorstellen als een zeer

dunne draad van meer dan één meter lengte, die als een kluwen opgerold zit in de celkern (diameter minder dan een honderdste millimeter). Een volwassen mens bestaat uit zo'n honderd maal miljoen maal miljoen (1014) cellen. Alle kernen van die

cellen bevatten hun eigen DNA.

Veranderingen in de samenstelling van een stuk DNA dat de erfelijke informatie voor een eigenschap bevat (ook wel gen genoemd) Er zijn nu zo'n 4000 ziekten bekend die op één defect gen berusten en zo'n 6000 ziekten waar meer dan één gen bij betrokken is.

Tijdens de deling kan men onder de microscoop zien dat het DNA verpakt is 46 stukken. Deze stukken worden chromosomen genoemd. Bij nadere beschouwing blijken zij in 22 paren onderverdeeld te kunnen worden. De twee overige chromosomen vormen bij een vrouw ook een paar (XX). terwijl zij bij een man een ongelijk stel vormen (XY). De ene helft van elk chromosomenpaar is afkomstig van de moeder en de andere helft van de vader.

Uit onderzoek is gebleken dat ieder mens in zijn DNA minstens tien genen met zich meedraagt die tot een erfelijke ziekte kunnen leiden. De kans dat iemand een

partner krijgt met precies dezelfde "foute'' genen is echter heel klein.

Op een totale lengte aan DNA van méerdan één" meter, nemen alle genen samen slechts zo'n 5 cm voor hun rekening. Deze 50.000 tot 100.000 genen zitten_bovendien verspreid over het gehele DNA.